Március 21-e a Down szindróma világnapja, ami talán a legismertebb genetikai rendellenesség. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, melynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben. Ezért is választották a világnap dátumának ezt a napot. A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal.

A magzati diagnosztika az utóbbi néhány évtizedben hihetetlen fejlődésen ment keresztül. Míg hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket, ma már az anyai vérből genetikai vizsgálatot végeznek, és akár az első trimeszter közepén megtudhatjuk, hogy a baba kisfiú vagy kislány.

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Miután kiderül, hogy egy nő babát vár, szinte azonnal ezer kérdés és kétely merül fel benne. Ami talán a legfontosabb: a magzat vajon egészséges-e és nem kell-e genetikai rendellenességektől tartani? A modern genetikai technológiának köszönhetően immár érdemi kockázatok nélkül, a terhesség korai szakaszában megválaszolható ez a kérdés.

A bizonyítékokon alapuló egészségügyi szakmai irányelvek az egészségügyi szakemberek és egyéb felhasználók döntéseit segítik meghatározott egészségügyi környezetben. A szisztematikus módszertannal kifejlesztett és alkalmazott egészségügyi szakmai irányelvek, tudományos vizsgálatok által igazoltan, javítják az ellátás minőségét.

Az emlőrákok esetében – hasonlóan a rosszindulatú daganatok más típusaihoz – legtöbbször lehetetlen megmondani, hol van az a pont, amikor a sejtek a normális szabályozás alól kikerülve kontrollálatlan növekedésbe és szaporodásba kezdenek. Van azonban az emlőrákoknak egy kisebb csoportja, amikor a rákbetegség egyértelműen genetikai hátterű. Ezeket nevezzük örökletes emlőrákoknak, hiszen ilyenkor − a genetikai örökítőanyag hibája miatt – az emlőrák iránti hajlam szülőről utódra öröklődik. 

A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. A BRCA-vizsgálat egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Az örökletes mell- és petefészekrákban a legfontosabb gének a BRCA1 és a BRCA2, melyek bizonyos mutációi akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk például a prosztatarák-kockázatot emelik, ezért családi halmozódás esetén nekik is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot.

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években.

A meddőség okai – elsősorban a férfi és a női szervezet élettani és hormonális folyamatainak összetettségéből adódóan – igen szerteágazóak lehetnek. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumtöbb szakterület képviselőinek összehangolt munkájával igyekszik segíteni a meddő pároknak: a lehető leggyorsabban, egy hónap alatt elvégzik az összes alapvető vizsgálatot, ha pedig szükséges, a ritkábban előforduló okok után kezdenek el kutatni. Ezek egyike a petefészek negyven éves kor előtt bekövetkező kimerülése, amely gyakran egy genetikai elváltozáshoz, a fragilis X-kromoszómához köthető.

Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.

A genetikai tanácsadás azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.

Megszületett a 80. olyan egészséges baba, aki a néhány napos embriókon végezhető vizsgálatnak köszönhetően nem örökölte a családjában előforduló genetikai rendellenességet, melyre vonatkozóan a vizsgálat nélkül magas lett volna a kockázata. A modern eljárás segítségével olyan szülők kapnak esélyt egészséges gyermek világrahozatalára, akik családjában öröklődő betegség áll fenn, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt.

A fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálnak meg választ adni a pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.

Milyen genetikai szűrések igényelhetők a várandósság alatt? Ezek mikor kérhetőek? Melyiket támogatja az egészségügyi rendszer TB alapon, és melyikért kell külön fizetni? Vajon minden információt megkapunk a döntésünkhöz? Többek között ezekre a kérdésekre keresi a választ a Babagenetika Egyesület a mostani felmérése kapcsán, amely nagyon fontos kérdésekre irányítja rá a figyelmet. 

A Babagenetika non-profit egyesület célja, hogy megfelelő információt nyújtson a várandósság előtti és alatti szűrővizsgálatokról, és segítse a szülők eligazítását a gyermekvállalással járó egészségügyi kérdésekben.

Egyre több a születési rendellenesség ikreknél, majdnem megkétszereződött a születési rendellenességek előfordulási aránya az ikerszüléseknél az 1980-as évek óta, derült ki egy nemzetközi tanulmányból, amely tizennégy európai ország adatait dolgozta fel. Az International Journal of Obstetrics and Gynaecology című folyóiratban közölt tanulmány készítői több mint 5,4 millió szülés adatait elemezték az 1984 és 2007 közötti időszakból.

A terhesgondozás során sok esetben csak a kötelező vizsgálatokról esik szó, a választható genetikai vizsgálatokról nem, vagy alig. A Babagenetika Egyesület alapítói úgy gondolják, hogy minden várandós nőnek és leendő szülőnek joga van az objektív tájékoztatáshoz, ahhoz, hogy minden számára fontos információt időben megkapjon. Az alábbi összefoglaló tájékoztató az egyesület jóvoltából került megjelenésre oldalunkon.

A Trisomy teszt a legkedvezőbb árú, új generációs teljes genom szekvenálás alapú non-invazív prenatális teszt (NIPT), melyet a pozsonyi Medirex szolgáltat. A három leggyakoribb kromoszómarendellenesség – Down (21-es triszómia), Edwards (18-as triszómia) és Patau (13-as triszómia) szindróma – vizsgálata a terhesség 11. hetétől 19. hétig elérthető vetélési kockázat nélkül, mivel csak egy szimpla vérvétel szükséges.

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.

Új lehetőségekkel bővült a Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 80-féle eltérést mutat ki a teszt, amellyel eddig világszerte a legtöbb, 3 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.