Az örökletes emlőrák gyakorisága, felismerése és kezelése
Az emlőrákok esetében – hasonlóan a rosszindulatú daganatok más típusaihoz – legtöbbször lehetetlen megmondani, hol van az a pont, amikor a sejtek a normális szabályozás alól kikerülve kontrollálatlan növekedésbe és szaporodásba kezdenek. Van azonban az emlőrákoknak egy kisebb csoportja, amikor a rákbetegség egyértelműen genetikai hátterű. Ezeket nevezzük örökletes emlőrákoknak, hiszen ilyenkor − a genetikai örökítőanyag hibája miatt – az emlőrák iránti hajlam szülőről utódra öröklődik.
 |
Szerző: Dr. Simonfalvi Ildikó | radiológus, egészségügyi-újságíró |
Prof. dr. Kahán Zsuzsannát, a Szegedi Tudományegyetem Onkoterápiás Klinikájának tanszékvezető egyetemi tanárát kértük meg arra, hogy segítsen eligazodni az örökletes emlőrákok hátterében álló genetikai eltérések között. A professzorasszony felsorolta azokat a gyanújeleket, melyeket észlelve fel kell, hogy merüljön genetikai hajlam a kialakult emlőrák mögött, és beszélt az örökletes emlőrákok szűrésének és kezelésének speciális szempontjairól is.
Milyen gyakori, hogy az emlőrák hátterében géndefektus igazolható?
Az örökletes genetikai eltérés miatt keletkezett emlőrákok az összes eset körülbelül 10 százalékát teszik ki, azaz körülbelül minden tízedik emlőrák okaként mutatható ki genetikai hiba, úgynevezett mutáció. A genetikai hiba az esetek túlnyomó többségében az úgynevezett BRCA1- vagy BRCA2- gén mutációja. Ez azt jelenti, hogy már a fogantatás vagy születés pillanatában kimutatható a szervezet szinte minden sejtjében a hibás gén, mely bizonyos betegségek tekintetében jelentős veszélyeztetettséget jelent – azaz ilyen esetekben lényegesen nagyobb az adott betegség kialakulásának esélye az élet folyamán valamikor, mint azoknál, akik ezt a génhibát nem hordozzák.
Az örökletes mellrák leggyakoribb oka tehát az úgynevezett BRCA-mutáció. Azonos betegséget okoz a BRCA1- és BRCA2-mutáció?
Az örökletes emlőrákok többségének hátterében tehát BRCA1- vagy BRCA2-mutáció igazolható. Fontos lehet, hogy e kétféle mutáció jellemzően alapvetően különböző emlőrákok kialakulásához vezet. A BRCA1-mutáció által okozott daganat tipikusan nem hormonérzékeny, míg a BRCA2-mutáció jellemzően hormonérzékeny emlőrákot okoz. A két forma elkülönítésének elsősorban a terápia megtervezésekor van nagy jelentősége.
Megszületett az emlőrák diagnózisa. Milyen esetekben gondoljunk arra, hogy örökletes formával állunk szemben?
Fel kell, hogy merüljön az örökletes háttér gyanúja, ha
- az emlőrák fiatal korban jelentkezik;
- a család egy vagy több tagjánál korábban már előfordult hasonló típusú daganat, melyre ugyancsak hasonlóan korai életkorban derült fény;
- a daganat mindkét mellben egy időben jelentkezik, vagy az egyik oldalon diagnosztizált emlőrákot bizonyos idővel hasonló elváltozás megjelenése követi a másik mellben is;
- az emlőrák férfiaknál alakul ki (mely egyébként rendkívül ritka);
- a családban halmozottan fordul elő más szervből kiinduló rákbetegség (pl. petefészekrák akár emlőrák mellett, után vagy anélkül, prosztata-, agy-, méhtestrák stb.).
A mellrákszűrés legfontosabb módszere köztudottan a mammográfia és az ultrahangvizsgálat.
Vannak-e olyan speciális szűrővizsgálati szempontok, melyeket figyelembe kell venni, ha örökletes emlőrák gyanúja merül fel?
A legfontosabb, amire gondolni kell, hogy mivel az örökletes emlőrák általában fiatalabb életkorban jelentkezik, a rendszeres szűrést is korábban kell megkezdeni annál, akinél felmerül a gyanú, vagy esetleg genetikai vizsgálattal korábban már igazolódott a genetikai eltérés.
Az életkori különbségekből adódik rögtön a szűrés másik speciális szempontja is: mivel fiatalabb korban kezdődik a szűrés, amikor a mell szöveteinek összetétele eltér az idősebbekre jellemző képtől, nem ugyanazok a vizsgálatok a legoptimálisabbak és leginkább célravezetőek már kicsiny, korai elváltozások kimutatására. Előfordulhat, hogy bár már jelen van az elváltozás, a mammográfiás felvételeken még nem ismerhető fel, az ultrahangvizsgálat azonban már ilyenkor is nagy érzékenységgel jelzi az eltérést. Más esetekben már mammográfiával is látható a daganat.
A legérzékenyebb képalkotó módszer azonban a mágnesrezonancia-,
azaz az MR-vizsgálat.
A legpontosabb és legbiztonságosabb az évente ismételt MR-vizsgálat lenne, ennek azonban számos korlátja van, többek között az, hogy a vizsgálat drága, és nem is mindenhol hozzáférhető ésszerű időkorlátokon belül.
Az önvizsgálat is lényeges eleme lehet a korai felismerésnek.
Bár a statisztikák szerint a teljes népesség szintjén az önvizsgálat nem javítja az emlőrák kimenetelét, de fokozott veszélyeztetettségénél – mint amilyen az örökletes emlőrák is – a menstruáció utáni időszakban elvégzett rendszeres önvizsgálat már korábban fényt deríthet kóros elváltozás jelenlétére, mint a kétévente elvégzett képalkotó vizsgálatok. Különösen igaz ez a BRCA1-mutáció által okozott daganatokra, melyek gyorsan nőnek, nem mindegy hát, milyen korán észleljük a bajt.
Fontos kiemelni, hogy többféle, nem ellenőrzött pontosságú, bizonytalan hátterű módszert kínálnak különböző, jellemzően nem akkreditált diagnosztikai központok − sokszor éppen a mammográfia kényelmetlenségeivel és veszélyeivel való riogatásra építve marketingstratégiájukat −, ilyen például az úgynevezett lézer mammográfia. Jelen tudásunk szerint az emlőrák szűrésének megbízható módszere kizárólag a mammográfia és a mell ultrahangvizsgálata, illetve újabban az MR-vizsgálat, melyet semmilyen más „csodamódszer” nem helyettesíthet.
Van-e lehetőség genetikai szűrésre, mi ennek a menete?
Amennyiben az emlőrák hátterében felmerül örökletes hajlam lehetősége, a beteg genetikai tanácsadó központba kerül, ahol a családfa elemzése alapján igyekeznek tisztázni, hogy valóban fennáll-e genetikai hajlam emlőrákra vagy sem. Olyan esetekben javasolják ezt az utat, ahol reális a veszély genetikai mutáció fennállására. Genetikai vizsgálattal rutinszerűen végzett tömeges szűrésre jelenleg sehol a világon nincs lehetőség, hiszen a vizsgálat egyrészt rendkívül költséges, másrészt annak eredménye – legyen akár kedvező, akár kedvezőtlen – rendkívül nagy lelki megterhelést ró az érintettekre. A genetikai vizsgálat vérmintából vagy a szájnyálkahártyáról vett mintából történik, maga a vizsgálat különösebb kényelmetlenséget nem okoz.
Beszéltünk arról, hogy az esetek túlnyomó többségét BRCA-mutációk okozzák.
Vannak esetleg más genetikai eltérések is, melyek felelőssé tehetők az örökletes rákbetegségekért, köztük az emlőrákért?
A legtöbb esetben valóban BRCA1- vagy BRCA2-mutáció áll a háttérben. Ám előfordulnak ritkább géndefektusok is, melyek az emlőrákon kívül egyéb rosszindulatú betegségekre, agydaganatra, leukémiára, méh- vagy pajzsmirigydaganatra hajlamosíthatnak, ezek azonban rendkívül ritkák. Ilyen esetekben furcsa, szokatlan tünetegyüttesek is kialakulhatnak, melyek része lehet jóindulatú daganat is, ezért előfordulhat, hogy éppen ez irányítja rá a figyelmet az örökletes hajlamra, illetve a mögötte meghúzódó génhibára. Ezért is kell nagyon komolyan venni, ha valakinek a szervezetéből jóindulatú daganatokat távolítanak el, mert ezek indikátorai lehetnek egy kedvezőtlen genetikai háttérnek, mely figyelmet érdemel.
Van-e valamilyen speciális jellemzőjük a génhibákhoz társuló emlőrákoknak, ami a kezelést illeti?
Jó hír, hogy ezek a genetikai hátterű emlőrákok az esetek többségében nagyon jól kezelhetők. A kemoterápia, az endokrin terápia és a molekuláris célzott terápiák, illetve később az immunterápiák is hatékonyabbnak tűnnek, mint az átlagos emlőrák eseteiben. Ezek az elváltozások nagyon érzékenyek a jól megválasztott kezelésre, így a daganatsejtek nehezebben alakítanak ki olyan védekező mechanizmusokat, melyek révén túlélhetnék a kezelés hatásait – ez pedig a terápiás eredmények és a betegek életkilátásainak javulásában kamatozik.
Az 5 legfontosabb, amit az örökletes emlőrákról tudni érdemes!
- Az örökletes emlőrákok hátterében túlnyomó többségben BRCA-mutáció áll.
- Ha emlőrákra derül fény, a körülmények (életkor, családban előfordult betegségek stb.) alapján mérlegelni kell, hogy örökletes formával állunk-e szemben.
- Amelyik családban örökletes emlőrák igazolódik vagy ennek gyanúja merül fel, a rendszeres szűrést fiatalabb korban kell kezdeni, és ennek ütemezése és módja is némiképpen eltérhet az átlagnépességben alkalmazott mellrákszűréstől.
- A szűrés módszere azonban örökletes formákban is alapvetően a mammográfia és az ultrahangvizsgálat, illetve lehetőség szerint az MR-vizsgálat.
- A genetikai hátterű emlőrákok az esetek többségében jól megválasztott terápiával jól kezelhetők.
Köszönjük dr. Kahán Zsuzsanna professzorasszonynak a részletes információkat és az alapos áttekintést!
Írta: Dr. Simonfalvi Ildikó | radiológus, egészségügyi-újságíró
Emlődaganattal diagnosztizáltak? Nem hagyunk magadra!
IRATKOZZ FEL BETEGTÁMOGATÓ HÍRLEVELÜNKRE!
Emlőrák - a diagnózis, amit senki nem akar hallani, mégis 8-9 nőből 1-et érint… Ha Téged is, akkor ezen az úton szeretnénk támogatni és olyan információkkal, tanácsokkal ellátni, melyeket nem biztos, hogy orvosod elmondott, vagy minden kérdésedre válaszolni tudott, de mi összegyűjtöttük neked - szakorvosok, egészségügyi szakértők bevonásával!
Feliratkozást követően 13 héten keresztül, 13 olyan hasznos anyagot küldünk email címedre, melyek a leggyakrabban felmerülnek emlőrák érintettek életében, vagy melyekről éppen senki nem beszél, pedig fontos lenne! Az első levelet mindjárt a regisztrációd után olvashatod!
IRATKOZZ FEL MOST!
Matics Kata az Intima.hu alapítója
Kapcsolódó tartalmak:
- Az első sokk – nem mindegy, hogy érkezik a diagnózis
- Gyanús mellrák lelet? - az idő kulcstényező!
- Mikor menjünk emlővizsgálatra?
- Legfontosabbak, amit tudnod kell a mellrákról!
- A mellrák tünetei - a mellrák felismerése, teendők
- Szövettan – eligazodás a betűk, számok, jelzések tengerében
Betegtájékoztatók nőknek, szakorvosoktól
