Genetikai szűrések terhesség alatt
A terhesgondozás során ritkán kerülnek szóba a választható genetikai vizsgálatok, pedig a kismama ma már rengeteg szűrés közül választhat. Mik ezek a szűrések? Mikor végezhetőek el? Mit mutatnak ki? Segítünk eligazodni!
- Mi a genetikai szűrés célja?
- Kinek ajánlott a genetikai szűrés terhesség előtt?
- Melyek a legfontosabb szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok? - VIDEÓ
- Milyen genetikai vizsgálatok érhetőek el kismamák számára?
- Genetikai vizsgálatok - TÁBLÁZAT
- Az EMMI ajánlása - Down-kór szűrés
- A Preeclampsia tünetei, felismerése, kezelése
- Szakértők - akiket mi ajánlunk
- Ne maradj le legfrissebb cikkeinkről!
- Tovább olvasnál a témában? Összegyűjtöttük a legfontosabb cikkeket!
Mi a genetikai szűrések célja?
A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.
A szűrővizsgálatok elsődleges célja ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg az élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.
(Forrás: http://gendiagnosztika.hu/magzati-rendellenesseg-szures/)
Mikor ajánlott a genetikai szűrés terhesség előtt?
- Ha családodban korábban már előfordult valamilyen genetikai betegség, fejlődési rendellenesség vagy értelmi fogyatékosság.
- Ha valamilyen magzatkárosító (teratogén) vagy az örökítőanyagot károsító (genotoxikus) hatás ért: pl. veszélyes anyagokkal történő rendszeres érintkezés illetve a különféle betegségek fennállása miatt lefolytatott hosszabb gyógyszeres kezelések.
- Ha korábbi, ismétlődő (habituális) vetélések vagy sikertelen terhességek esetében genetikai eredetű ok igazolódott.
- Ha már van olyan gyermeked, akinél genetikai eredetű betegség van jelen.
- A családtervező pár tagjai között vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
- 35 éves kor feletti gyermekvállalás esetében
Milyen genetikai tesztek érhetőek el a kismamák számára?
I. Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek
1. Első trimeszteri genetikai ultrahang
11. terhességi hét + 3 naptól 14. terhességi hét + 2 napig végezhető. Ekkor a magzat ülőmagassága 45-84 mm között van.
Tarkóredő vastagság (NT) mérése és egyéb kromoszóma rendellenesség kockázat becslésére ajánlott UH jelek vizsgálata.
Érzékenysége a szakirodalmi adatok alapján: 80–85%, ál-pozitivitás: 3–5%
2. Kombinált teszt
A szűrővizsgálat célja, hogy az adott várandósnál, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-szindróma előfordulásának kockázatát.
A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezendő el, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával (a biokémiai rész történhet 9.-11. hét között is, mellyel a szenzitivitás növelhető).
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett (CRL, BPD) megmérik a tarkóredő vastagságát. A vérvizsgálat során pedig az anyai szérumból két hormon (szabad β-hCG, PAPP-A) koncentrációját határozzák meg. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés az első trimeszterben. Kockázatszámítás történhet Edwards- illetve Patau-kórra is.
A szűrőteszt (Down-szindróma) érzékenysége szakirodalmi adatok alapján: 85% körüli; ál-pozitivitás 5%.
3. FMF tanusítvány alapú Kombinált teszt
A kombinált szűrőprogramok akkor működnek megfelelő hatékonysággal, ha mind az ultrahang-, mind a biokémiai vizsgálatokat a megfelelő minőségbiztosítási kritériumok szigorú betartásával, azonos elvek szerint végzik. Egyes szűrőcentrumok a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrési módszert alkalmazzák. Az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, amely biztosítja a folyamatos minőségkontrollt a vizsgálatok során. A szűrőteszt metodikája a fent leírtak szerint zajlik (ultrahang + vérvizsgálat). Azonban a minőségkontrollnak és kiegészítő ultrahang markereknek köszönhetően a Down-szindróma szűrési hatékonysága 90-95%-ra nő, 2-3% ál-pozitív ráta mellett.
Edwards- és Patau-szindróma szűrési hatékonysága ≈ 95%.
III. Magzati eredetű DNS vizsgálaton alapuló Nem-Invazív Prenatális szűrőTesztek (NIPT)
Magyarországon jelenleg számos olyan magzati szűrőteszt érhető el a kismamák számára, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak, és semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára.
A NIPT tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS az anya véráramába is átjut. Az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok a legújabb generációs DNS-szekvenáló technológiának köszönhetően nagy pontossággal elemezhetők.
A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, a Down-szindróma, Edwards-szindróma, és Patau-szindróma mellett, a tesztek egy részével egyéb triszómiák, nemi kromoszómarendellenességek, deléciós/duplikációs szindrómák is megállapíthatók.
A hagyományos szűrőtesztekkel szemben a NIPT tesztek igen nagy megbízhatósággal (> 99%) és minimális ál-pozitív rátával (<1%) képesek felismerni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket.
Legújabb technológia a DNS tesztek között a qPCR alapú módszer. Ezzel a metodikával jelen pillanatban csak a Down-szindróma szűrhető és megbízhatósága valamivel alacsonyabb, mint a teljes szekvenáláson alapuló NIPT tesztek esetében.
Megjegyezendő: Tekintettel arra, hogy DNS alapú vizsgálatról van szó, a magyar genetikai törvény értelmében a vizsgálatot genetikai tanácsadás keretében ajánlott alkalmazni.
Összevont Preeclampsia és Down-szindróma szűrés
A 34. hét előtt kialakuló, fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön.Egy új módszer segítségével már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A korai preeclampsia szűrését minden kismamának a Down szindrómát is szűrő kombinált teszttel egyidejűleg javasoljuk.
Az EMMI egyes ajánlásai a Down-kór prenatális szűréséről
„A Down-kór szűrésének hatékony módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő és két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) mérésén alapul.”
„A szűrésben részt vevő, ultrahangvizsgálatot végző szakembereknek megfelelő minőségi kontrollt és időnkénti auditot lehetővé tévő rendszerrel javasolt végezni a vizsgálatokat. Mivel az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, a MSZNUT szükségtelennek tartotta saját minőségbiztosítási rendszer kidolgozását, és az FMF rendszerhez történő csatlakozást javasolja tagjai számára.”
„A 21-triszómia kockázatbecsléséhez használt NT mérést olyan vizsgáló helyekre indokolt korlátozni, ahol megfelelő gyakorlat, standardizált mérés és megfelelő ultrahang (UH) készülék rendelkezésre áll. A terhességi kor, anyai testsúly, etnikai hovatartozás, inzulin-dependens diabetes és a fogamzás módja (asszisztált reprodukciós technikák igénybevételével) a szűrővizsgálatot végzőkkel megosztandó információk, ugyanis ezeknek az adatoknak a figyelembevétele javíthatja a szűrés hatékonyságát.”
A Preeclampsia és szűrése
Mi a preeclampsia (terhességi toxémia)?
A preeclamsia (terhességi magas vérnyomás vagy terhességimérgezés) a terhesség második felében kialakuló, jellegzetestünetekkel járó, szélsőséges esetben az anya és a magzatéletét is veszélyeztető kórkép. A preeclampsia a terhesség korai befejezését teheti szükségessé. A terhességi toxémia kialakulásának pontos oka jelenleg ismeretlen, és az egészséges, először szülő kismamák 2-6%-átérinti.
Kiket fenyeget a preeclampsia?
Az alábbiak növelhetik a preeclampsia kialakulásának kockázatát:
- korábbi terhességnél magas vérnyomás vagy preeclampsia
- családban előfordult már preeclampsia (édesanya, lánytestvér)
- cukorbetegség- vesebetegség- krónikus magas vérnyomás
- antifoszfolipid szindróma (APS, Hughes-szindróma)
- szisztémás lupus erythematosus (SLE)
- túlsúly (BMI index nagyobb, mint 30)
- többes terhesség- első terhesség
Mik a preeclampsia tünetei?
A preeclampsia tekintetében megkülönböztetünk korai (34. hét előtt), valamint késői (34. hét után) megjelenési formát.
A korai preeclampsia tünetei általában a 20. hét után jelentkeznek.
Enyhe preeclampsia esetén korábban nem tapasztalt magasvérnyomás, fehérjevizelés (proteinuria), ödéma a főbb tünetek.A terhesség alatt önmagában fellépő vizenyő nem veszélyes,ha ahhoz magas vérnyomás nem társul. Magas vérnyomáról beszélünk, ha korábban normál vérnyomású terhes nőnél két mérés során is, melyek közöttlegalább 6 óra eltelt, 140/90 Hgmm-nél nagyobb értéketmérünk.
Súlyosabb preeclampsia esetén már egyéb tünetek is megjelennek, erős fejfájás, homályos látás, fényérzékenység, fáradtság, hányinger, hányás, csökkent mennyiségű vizelet, hasi fájdalom, rendszerint jobb oldalon a bordák alatt, légszomja tüdőben megjelenő folyadék miatt.
A kórkép legsúlyosabb formája a HELLP-szindróma, ilyenkor a vörösvértestek szétesnek, a vérlemezke szám alacsony, magasra szöknek a májenzimek értékei.Diagnózist a magas vérnyomás, és a felsorolt tünetek közül egy vagy több együttes jelenlétekor lehet felállítani.