Trisomy teszt: Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

Ajánlom a Facebookon

A Trisomy teszt a legkedvezőbb árú, új generációs teljes genom szekvenálás alapú non-invazív prenatális teszt (NIPT), melyet a pozsonyi Medirex szolgáltat. A három leggyakoribb kromoszómarendellenesség – Down (21-es triszómia), Edwards (18-as triszómia) és Patau (13-as triszómia) szindróma – vizsgálata a terhesség 11. hetétől 19. hétig elérthető vetélési kockázat nélkül, mivel csak egy szimpla vérvétel szükséges.

Mi a Trisomy-teszt?

A vizsgálat alapja, hogy a várandósság alatt a kismama vérében a méhlepényből felszabaduló szabad magzati DNS is kering, mely modern technológiai eszközökkel elemezhető. Ezek a tesztek pontosabbak, mint a korábbi, anyai vérszérum-teszteken alapuló vizsgálatok.

Emellett – a hasfalon keresztül történő mintavétellel járó, invazív vizsgálatokkal szemben – semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára.

Saját kérésre a Trisomy-teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált Down, Edwards vagy Patau szindróma kiszűrése céljából – melyek az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát teszik ki.

A Trisomy teszt elvégzését javasoljuk, ha:

a kismama már betöltötte a 35 éves kort, biokémiai szűrővizsgálatának (pl. kombinált teszt) eredménye pedig negatív lett,
a fogantatás mesterséges úton történt,
biokémiai szűrővizsgálatának eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett,
ultrahangos szűrővizsgálatának eredménye a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát vetette fel*,
korábbi terhesség során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott*,
korábban többször fordult elő spontán vetélés*,
mindenképp el szeretné kerülni a magzatvíz genetikai vizsgálatát (amniocentézis*).

* Ezekben az esetekben feltétlenül szükséges, hogy a Trisomy-teszt előtt genetikai tanácsadásra is sor kerüljön!

Mennyire pontos a Trisomy-teszt?

A vizsgálat technológiájának – újgenerációs teljes genom szekvenálás – köszönhetően a specificitása és szenzitivitása 99% feletti, így negatív eredmény esetén nyugalomban folyhat tovább a terhesség.

A specificitás annak a valószínűsége, hogy a diagnosztikus teszt értéke negatív lesz egy olyan páciensen, akiben nem áll fenn a vizsgált betegség. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akikben nem kóros a vizsgált paraméter.

A szenzitivitás annak a valószínűsége, hogy a diagnosztikus teszt értéke pozitív lesz egy olyan páciensen, akiben fennáll a betegség. A szenzitivitás azt jellemzi, hogy a teszt milyen megbízhatóan detektálja a betegség fennállását.

A várandósság alatti genetikai szűrésekről itt olvashatsz bővebben! >>

Mi a teendő pozitív eredmény esetén?

A pozitív eredmény esetén szükséges az eredmény megerősítése invazív beavatkozással. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban díjmentesen biztosítják a megerősítő vizsgálatot – méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel és abból történő kromoszómavizsgálat.

A teszttel a kromoszóma-rendellenességek vizsgálata mellett a magzat neme is megállapítható, amennyiben a leendő szülők tudni szeretnék.

Speciális esetek

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor különös odafigyelés szükséges a Trisomy teszt időpontjának megválasztásakor:

• eltűnő iker szindróma (VTS)
• heparinos véralvadásgátló-kezelés

A vizsgálat ikerterhesség esetén is kérhető, mely esetben a teszt a nem tekintetében képes megállapítani, hogy két lánnyal, egy lánnyal-egy fiúval vagy két fiúval várandós-e a kismama.

A feldolgozás a központi laboratóriumba történő beérkezéstől
általában 5-7 munkanapot vesz igénybe.

Forrás: Géndiagnosztika

Intima.hu női egészségportál logo

Ha érdekelnek a legfrissebb híreink, tanácsaink a várandóssággal kapcsolatban
és nem szeretnél lemaradni a szakértők, szakorvosok által írt cikkeinkről
iratkozz fel az TERHESSÉG-hírlevelünkre:

Kapcsolódó tartalmak:

Betegtájékoztatók nőknek, szakorvosoktól

Itt megtalálod a nőket leggyakrabban érintő betegségekkel, állapotokkal kapcsolatos kérdésekre a szakorvosi válaszokat, érthetően.
Tünetektől a kivizsgálási és kezelési lehetőségekig, minden egy helyen!

Részletek