Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak
Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.
Mit jelent a hordozóság szűrés?
A hordozóság szűrés egy olyan genetikai vizsgálat, amely az Ön DNS mintáját elemzi jövendő gyermekei kockázatának megállapításához. Az információ birtokában Ön és párja tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, amelyhez genetikai tanácsadásunk nyújt segítséget. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum hordozóság szűrés vizsgálatával már a fogantatás előtt megismerheti azokat a rejtett génhibákat, amelyek gyermekére veszélyt jelentenek.
Tudnunk kell, hogy az egészséges családtervező párok utódvállaláskor is kialakulhat genetikai eredetű betegség vagy veleszületett rendellenesség. Ezt általános veszélynek nevezik a szakemberek, amelynek kockázata 5% minden egészséges családtervező pár esetében.
A genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a olyan pároknál születik, akik családjában nem fordult elő ilyen betegség és önmaguk tünetmentesek. Hordozóság szűrés vizsgálatunkkal jelentős mértékben csökkentheti ezt a veszélyt.
A hordozóság szűrés során az Öntől vett DNS mintában több ezer genetikai eltérést elemzünk, így kiemelten sok, akár 301 genetikai betegségről kapunk információt. A legismertebb és leggyakoribb ilyen betegségek pl. a cisztás fibrózis (minden 25. ember hordozza), a spinális izomatrófia (minden 35. ember hordozza), vagy a fragilis X szindróma (minden 150. nő hordozza ezt a kóros eltérést).
Ide kattintva, megtekintheti a vizsgált gének, betegségek listáját »
A vizsgálat a legmodernebb újgenerációs szekvenálás (NGS) technológiával készül.
Mekkora a hordozósági kockázatom?
Egy friss, több ezer európai embert vizsgáló tanulmány szerint átlagosan 2 vagy több genetikai betegséget okozó rejtett hibát hordozunk. Ez alapján kiszámolható, hogy mekkora az esélye beteg gyermek születésének egy egészséges pár esetében:
Ez a kockázat nagyon jelentős mértékben nő, ha a pár vérrokoni kapcsolatban áll:
Forrás: Fridman et al. 2021. AJHG, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004
Miért érdemes a hordozóság szűrés vizsgálatot elvégeztetnem?
Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum hordozóság szűrés vizsgálata segíti Önt a gyermekvállalás során a családtervezésben, hogy még a fogantatás előtt tudja, mekkora a kockázata a genetikai eredetű betegségekre.
A génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének. A hibás gén jelenléte tehát növeli annak a veszélyét, hogy beteg gyermek szülessen. Ugyanakkor néhány betegség X kromoszómához kötött, ami általában azt jelenti, hogy a génhibát egészséges hordozó anyák örökíthetik és emiatt fiúgyermekük betegedhet meg. Ennek oka, hogy a fiúk csak egy X kromoszómával rendelkeznek, így nincs második példány, ami pótolni tudná a hibás gént.
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak részletesen
Fontos tények
- Mindannyian egy vagy több genetikai betegség hordozói vagyunk.
- A hordozók a legtöbb esetben egészségesek és tünetmentesek, ez az oka annak, hogy látszólag két egészséges szülői párnak beteg gyermeke születik.
- A hordozott betegség sok esetben nem tűnt még fel a családi kórtörténetben.
- Olyan helyzetben is indokolt a vizsgálat, ha a korai várandóság alatt derül ki, hogy egy genetikai betegség már előfordult az adott családban.
- Számos családtervezési lehetőség áll a hordozóságukat ismerő párok előtt.
A hordozósági státusz megismerése után további vizsgálatokat végeztethetünk a születendő gyermek egészsége érdekében. Ilyen vizsgálatok lehetnek például:
- A lombik programmal egybekötött preimplantációs genetikai diagnózis,
- A magzati vizsgálatok, mint a chorionboholy biopszia és az amniocentézis,
A hordozósági vizsgálat eredménye az Ön családtagjai számára is kulcsfontosságú információkkal szolgálhat. Abban az esetben például, ha Önnél betegségokozó génhibát azonosítunk, azt például testvére is hordozhatja, így az ő esetében is elkerülhetővé válhat, hogy beteg gyermeke szülessen.
Mikor érdemes a hordozóság szűrés vizsgálatra jelentkeznem?
Az Egyesült Államok vezető szülészeti, nőgyógyászati és genetikai szakmai szervezetei (ACOG és ACMG) minden szülőképes korban lévő nő számára javasolják a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzését még a fogantatás előtt, annak érdekében hogy az adott pár tudatosan készüljön fel a családtervezésre.
A hordozóság szűrés hasznos információkkal szolgálhat:
- olyan egészséges párok számára, akik többet szeretnének megtudni bizonyos súlyos genetikai betegségek hordozósági állapotáról ill. a továbbörökítés kockázatáról
- a várandós vagy gyermekvállalást tervező nők és párjuk számára,
- akik családjában már előfordult valamely genetikai betegség,
- az olyan népcsoportokhoz tartozók számára, ahol egyes genetikai betegségek megjelenésének fokozott a kockázata,
- a petesejt / hímivarsejt adományozók számára,
Ha érdekel a hordozóság szűrés vizsgálat folyamata, eredménye illetve előnyei,
olvass róla bővebben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum honlapján >>
Forrás: Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
Ne maradj le várandóssággal kapcsolatos legfrissebb cikkeinkről,
iratkozz fel a TERHESSÉGI-hírlevelünkre:
Betegtájékoztatók nőknek, szakorvosoktól
Ajánlott orvosok
Bejelentkezés hozzászóláshoz
- Nincsenek hozzászólások
Hozzászólások