Géndiagnosztika,  Nőgyógyászat, Családtervezés

65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt.

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum (IGC) is csatlakozik a hazai privát egészségügyi szolgáltatók érdekvédelmi szervezetéhez, a Primus Egyesülethez – jelentették ma be az intézmény és az egyesület vezetői. A működése során 240 000 pácienst ellátó, a magzati rendellenességek szűrésére, a meddőségi vizsgálatokra és az onkológiai molekuláris diagnosztikára specializálódott intézmény magas megbízhatóságú kombinált, non-invazív és invazív prenatális tesztekkel segíti a gyermekvállalást és az egészséges gyerekek világra jöttét. A molekuláris diagnosztika legújabb eredményeit is felhasználó egészségügyi centrum a közelmúltban az örökletes szívbetegségek szűrésével bővítette portfólióját.

A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. A BRCA-vizsgálat egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Az örökletes mell- és petefészekrákban a legfontosabb gének a BRCA1 és a BRCA2, melyek bizonyos mutációi akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk például a prosztatarák-kockázatot emelik, ezért családi halmozódás esetén nekik is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot.

Decemberben robbant a Magyar Közlönybe rejtett bomba, hogy az állam hat jól működő magán meddőségi klinikát vásárolt fel annak ürügyén, hogy a kormány ingyenessé tegye a meddőséggel küzdő magyar párok számára a gyógyszereket, a meddőségi kezeléseket és az öt alkalomra szóló lombikprogramot. Nem minden piaci szereplő nézi aggódva az átrendeződést. A Privátbankár.hu arról kérdezte Dr. Soós Miklóst az Istenhegyi Géndiagonsztikai Központ ügyvezetőjét, mennyiben fogják érinteni intézményüket a decemberben bejelentett változások, vagyis az, hogy az állam bevásárol a klinikákból.

Együttműködésüket folytatva teszik még hatékonyabbá a babára vágyó hölgyek, párok hiteles egészségügyi tájékoztatását az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és az Intima.hu női egészségportál. 

Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.

A genetikai tanácsadás azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.

Immunológiai konzíliumra többnyire infertilitás, meddőség, ismétlődő vetélések kapcsán kerül sor, ugyanis ezek hátterében – az esetek egy részében – immunológiai okok húzódnak meg.

Dr. Molnár-G. Béla, a Magyar Nőgyógyászatok Endoszkópos Társaságának elnöke az elmúlt négy évtizedben igen komoly szakmai gyakorlatot szerzett a meddőséghez is vezető endokrinológiai betegségek, a vérzészavarok, a miómák, az endometriózis és a női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek kezelésében. A nőgyógyász és endoszkópos sebész specialista Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elindult általános nőgyógyászati szakrendelésén komplex szemlélettel közelít a páciensekhez és a ritkábban előforduló panaszokra is a legmodernebb eljárásokkal keresi a megoldást.

Hazánkban magán IVF központok 2021 szeptemberétől nem működhetnek. Amennyiben valaki mégis ezt az utat választaná, külföldre vezet az út.

Mi az oka, hogy az informatikusok esetében 10-ből 8-an küzdenek ilyen problémákkal? Esetleg lelki okai is lehetnek a férfi meddőségnek? A Tények riportjában Dr. Bógyi György, az Istenhegyi Géndiagnosztikai és Családtervezési Centrum andrológusa és Sevcsik Anna a Babagenetika Egyesület vezetője is megszólal.

A meddőség okainak felderítése és a szükséges kezelés kiválasztása egy rendkívül összetett folyamat, amely során mind női, mind férfi oldalról számos tényező alapos vizsgálata szükséges. A többnyire hosszú hónapokat igénybe vevő vizsgálati időt az Istenhegyi Géndiagnosztikai és Nőgyógyászati Centrumban 30 napra rövidítették: ez alatt megtörténik a gyermeket tervező párok teljes körű kivizsgálása, majd a leletek kiértékelése és a kezelési terv elkészítése is. Az összes vizsgálatot helyben végzik, így nem kell különböző intézeteket felkeresniük az egyes vizsgálatok elvégeztetéséhez.

Nem lehet elégszer hangsúlyozni: a szűrés életet ment! Ennek apropóján rendezi meg december 12-16. között az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum az országos HPV szűrőhetet, mellyel nem csak a szűrés fontosságára szeretné felhívni a figyelmet, hanem szeretne minden nőt arra biztatni, hogy vegyen részt a héten méhnyakrákszűrésen, hiszen országszerte kedvezményes szűrési lehetőségekkel várják a jelentkezőket a programban résztvevő kiváló szülész-nőgyógyászok.

A fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálnak meg választ adni a pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.

Bárányné Krisán Ágnes és Kékesi Anna biológusok, akikről nem is gondolnánk, milyen fontos munkát végeznek a terhesség során. Bár lehet, hogy sokan csak egy aláírásként találkoznak a nevükkel a kombinált teszt eredményén, ők azok, akik az eredmények alapján kiszámolták, mekkora az esélye annak, hogy beteg a magzat, és ők azok, akik vizsgálják a beültetés előtt álló embriót. Ők mondják ki, hogy egészséges-e a magzat vagy sem. Talán fantomnak tűnnek a terhesgondozás, vagy a meddőségi kivizsgálások során, de érző emberek, akik a mikroszkóp felett drukkolnak neked is, hogy egészséges legyen a pici!

A Trisomy teszt a legkedvezőbb árú, új generációs teljes genom szekvenálás alapú non-invazív prenatális teszt (NIPT), melyet a pozsonyi Medirex szolgáltat. A három leggyakoribb kromoszómarendellenesség – Down (21-es triszómia), Edwards (18-as triszómia) és Patau (13-as triszómia) szindróma – vizsgálata a terhesség 11. hetétől 19. hétig elérthető vetélési kockázat nélkül, mivel csak egy szimpla vérvétel szükséges.

Új lehetőségekkel bővült a Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 80-féle eltérést mutat ki a teszt, amellyel eddig világszerte a legtöbb, 3 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.

A GeneSafe az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A GeneSafe ennél tovább megy, és monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról.