Nélkülözhetetlen a biológusok munkája a magzati géndiagnosztikában

Ajánlom a Facebookon

Bárányné Krisán Ágnes és Kékesi Anna biológusok, akikről nem is gondolnánk, milyen fontos munkát végeznek a terhesség során. Bár lehet, hogy sokan csak egy aláírásként találkoznak a nevükkel a kombinált teszt eredményén, ők azok, akik az eredmények alapján kiszámolták, mekkora az esélye annak, hogy beteg a magzat, és ők azok, akik vizsgálják a beültetés előtt álló embriót. Ők mondják ki, hogy egészséges-e a magzat vagy sem. Talán fantomnak tűnnek a terhesgondozás, vagy a meddőségi kivizsgálások során, de érző emberek, akik a mikroszkóp felett drukkolnak neked is, hogy egészséges legyen a pici!

Miért lesz az ember lányából biológus?

Bárányné Krisán Ágnes: A gimnáziumban a természettudományi érdeklődésem már irányt adott, de a matek, fizika, kémia és biológia mind nagyon érdekelt, végül a humán biológia lett számomra a legérdekesebb. Szívesen lettem volna orvos is, de nem igazán bírom a tűket. Az egyetemen eredetileg élelmiszermérnökként kezdtem tanulni, közben megtetszett a gyógyszerészet, majd elkezdtem diagnosztikával foglalkozni és végül egészségvédelmi biomérnökként végeztem az MSc-t. Az volt a tervem, hogy gyógyszermolekula tervezéssel foglalkozom majd, de teljesen beleszerettem a diagnosztikába, amikor egy olyan laborba kerültem, és lényegében azóta is ezzel foglalkozom.

Kékesi Anna: Általános iskola végén már megfogott a genetika, már akkor kialakult bennem, hogy a biológia irányába menjek tovább. A gimi alatt még dilemma volt, hogy orvos vagy biológus leszek inkább. Érdekes módon már ott is a magzati, prenatális élet foglalkoztatott, ebből írtam az első kiselőadásomat is. Az hozta meg a döntést a biológus irányába, hogy nem kedveltem nagyon a fizikát, amit az orvosira meg kellett volna tanulni felvételi szinten. Mit tesz Isten, az egyetemi szakmai gyakorlatomat egy prenatális laborban végeztem – ez volt a sors keze. Akkoriban még csak a magzati kromoszómavizsgálatok voltak, és most már egyéb magzati szűrővizsgálatokkal is foglalkozom.

Ági, neked miből áll egy napod és melyik vizsgálatokért vagy felelős?

Ági: Nagyon sokat konzultálunk egymással és az orvosokkal, és igyekszünk a legjobb tudásunk szerint lehetőséget kínálni a pároknak. Én főleg a kombinált tesztekkel és a non-invazív tesztekkel foglalkozom, ehhez automatákat használunk, van valamilyen szintű mérés, mintaelőkészítés. A non-invazív prenatális teszteket külföldre küldjük ki, aminek egy részéhez sok előkészület szükséges, de van amikor csak a véreket direktben küldjük, ehhez pedig rengeteg adminisztrációs feladat kapcsolódik. Ami érdekes, az a labormunka, amikor ténylegesen mi végezzük el a minták feldolgozását. Nálunk 3 NIPT, vagyis non-invazív prenatális teszt érhető el, két „hagyományos” teszt a Trisomy és a NIFTY teszt, és egy monogénes teszt. A Trisomy a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat nézi, ez az alaptesztünk. A NIFTY az, amihez előkészítjük a vért, mert csak a vérplazmát küldjük ki Hong Kong-ba. Ilyenkor a plazma 2 napot utazik -80°C-on, az előkészítés pedig egy másfél órás folyamat, ami centrifugálást és tisztítást jelent, mert így stabilabb a minta. Azért küldjük oda, mert Hong Kong-ban tudnak a legszélesebb körben – 94 szindrómát validáltan, de emellett az 5 Mb nagyságnál nagyobb eltéréseket mind látja – anyai vérből szindrómákat nézni. Nem titok, hogy én is babát várok, és mi is ezt a tesztet kértük. Ebből meg lehet tudni a babának a nemét, és ez nagyon szokta érdekelni a leendő szülőket. Azt veszem észre, hogy ha valakinek nincs egy rossz tapasztalata, akkor nem gondolnak bele, hogy beteg lehet a baba, sokszor van, hogy meg sem hallgatják, hogy negatív-e az eredmény, csak azt, hogy kislány vagy kisfiú. A GeneSafe egy új irányt képvisel, monogénes rendellenességeket néz. Ez az emelkedett apai életkor miatt fontos, a spermatogenezis során 40 éves korig körülbelül 800 átírás történik, és ha egyszer is történik egy hiba, ez a hiba okozhatja a monogénes rendellenességeket.

Anna, hozzád melyik vizsgálatok tartoznak?

Anna: A laborban egyszerre több vonalon végzünk kivizsgálásokat, a magzati szűrővizsgálatok különböző utakon folynak. A kombinált teszteknél egy genetikai ultrahang és két lepényi hormon lemérésével születik meg az eredmény, ilyenkor az anyai hormon, anya kora és egyéb biográfiai adatok mentén tud a biológus egy kockázatbecslést adni arra, mekkora az esélye, hogy a baba Down-, Patau- vagy Edwards-szindrómában szenved. A NIPT tesztek során a teljes genom átnézésre kerül, nálunk a NIFTY 94 rendellenességre tud majdnem 100%-os biztonsággal szűrni. Ami hozzám tartozik, azok a magzati kromoszómavizsgálatok. Ezeket akkor végezzük el, ha valaki kap egy magas kockázatú eredményt a kombinált szűrésen, vagy pozitív eredményt hoz a NIPT tesztje. Ilyenkor az a következő lépés, hogy csinálunk egy lepényi vagy magzatvíz mintavételt, itt is segédkezik a biológus, és a teljes feldolgozási folyamat is a mi feladatunk. Onnantól kezdve, hogy a lepényi boholy lemezre kerül, a magzatvízből pedig többféle vizsgálatot is végzünk, ezeket mind mi végezzük el házon belül. Ezen kívül az én feladatom a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), ami az embrió genetikai vizsgálatát jelenti, ha van valamilyen konkrét eltérése a szülők valamelyikének. Az embriológus kivesz néhány sejtet az embrióból, lemezre teszi, én pedig megvizsgálom.

Csupán a terhesség alatti szűréseknél léptek be a képbe? Mesélj egy kicsit a PGD-ről!

Anna: A terhesség előtt is lehet szerepe a biológusnak egy meddőségi kivizsgálásnál, ha nem jön össze a baba, kivizsgáljuk, milyen kromoszómarendellenesség állhat a háttérben. Megnézzük, van-e olyan genetikai ok, ami az esetleges korábbi vetéléseket előidézi. A PGD külön terület, amikor a beültetendő embriót vizsgálom meg, hogy egészséges-e, de magát a PGD-t megelőzi egy klinikai genetikus által tartott tanácsadás, amin hónapokkal az egész folyamat előtt részt vesznek a párok. Az egyik fajta PGD, hogy ha a pár valamelyik tagjánál kromoszóma eltérés van, a másik, pedig ha monogénes betegség hordozói, ezekben az esetekben van lehetőség PGD vizsgálatra. Ezeket a szülőknél előforduló rendellenességeket ki tudjuk szűrni az embriónál. Célzottan akkor tudunk keresni, ha tudjuk, mi lehet az alapprobléma. Kromoszómavizsgálatnál azt nézzük, van-e valamilyen kromoszómaeltérése a párnak, a hordozósági szűrésnél pedig monogénes megbetegedések kerülnek kivizsgálásra – például a cisztás fibrózis vagy SMA. Ha a pár mindkét tagja hordozza az adott betegséget, de tünetmentesek, egészségesek, a babában ez a két allél 25% eséllyel manifesztálódik, és a baba már beteg lesz, nem csak tünetmentes hordozó. A PGD esetében különösen figyelünk rá, hogy végig kövessük a terhességet, a beültetés, megtapadás környékén is tudok a párról, és nagyon alapos adatbázist tartunk nyilván arról, hogy megszületett-e a baba, egészségesen született-e, lekérjük a pontos információkat: hossz, súly, születés körülményei. Ha pedig nem sikerül, igyekszünk a további kivizsgálási lehetőségekben segíteni. Ez nagyon nehéz terület, sok mindenen múlik a beültetés. Volt már olyan 42 évesem, akinek a petesejtjeivel volt gond, nála a petesejt donáció segített, most született egészséges babája, de van olyan pár, akiknél olyan típusú a rendellenesség, hogy akár 4-5 lombik után sincs egészséges embrió. Mindig fontos, hogy ne csak a saját területünket nézzük, hanem holisztikusan nézem a pár körülményeit, életkorát, minden adatukat.

Hogyan történik a meddőségi kivizsgálás? Mi a szerepe a biológusnak a kivizsgálás folyamatában?

Mennyi mindent tudsz rólam egy minta alapján?

Ági: A kombinált tesztnél mérjük a hormonokat, abból tudunk következtetni. Ami nincs a listán, de a hormonok alapján szűrhető, az a triploidia, amikor 2 kromoszóma helyett mindegyik kromoszómából 3 van. Spermavizsgálatnál lehet látni, hogy rendben van-e a spermiumok száma, alakja, mozgékonysága, de például látjuk, ha van egy légúti fertőzése az úrnak, mert a fehérvérsejtszáma ott is megnő.

Anna: Egy rendkívül alacsony lepényi hormon felveti bizonyos rendellenességek kockázatát. Ritka, de olyat például láthatok, hogy a sejtek nagyon pici százalékában találtunk egy csökevényes Y kromoszómát, vagyis interszex lesz a gyerek. Kívülről fiú lesz, de bentről elcsökevényesedett méhe és petefészkei lesznek. Vagy ha a 18-as kromoszóma hosszú karjának hiányzik a fele, akkor az szellemi fogyatékosságot fog jelenteni az életben. Azt nem tudom megmondani, hogy kék szeme lesz-e vagy magas lesz-e a gyerek.

Ha találsz valami olyat a vizsgálat során, ami egyértelműen rossz következményekkel jár, az hogy érint téged? Mennyire érzed sajátodnak az esetet, mennyire és hogyan van lehetőséged követni azt, mi történik majd az adott emberrel?

Ági: Rossz érzés, mert az ember természetesen drukkol mindenkinek, hogy egészséges kisbabája legyen. Volt olyan pár, akikkel a 16. lombikprogramjuk során találkoztunk a magzati szűrővizsgálatok kapcsán, és végig izgultam én is azt a hetet, amire visszajött az eredmény. Vagy volt olyan eset, hogy egymás után 2 Down-os babát diagnosztizáltunk és a 3. terhességnél is hozzánk jött a hölgy, az egész labor drukkolt neki, hogy rendben legyen. Próbálja az ember nem magára venni, főleg a negatív dolgokat, mert megviselő és nem is lehet mindenki baját magunkkal cipelni, de azért engem le tud sújtani egy rossz eredmény. Főleg azért, mert tavaly nekem is volt egy vetélésem, és talán emiatt a negatív élmény miatt egy kicsit még empatikusabb, érzékenyebb lettem a rossz hírekre. Nekem a férjem szakmabeli, név nélkül meg szoktam vele beszélni ezeket az eseteket, ez segít.

Anna: Mindenkit más visel meg, én nagyon együttérző vagyok velük, talán azért egyszerűbb a helyzetem, mert már van 2 gyerekem. Nem tudom, mit éreznék, ha 40 évesen nem lenne gyerekem, de vágynék rá. Átérzem a fájdalmukat, de igyekszem azért középen maradni.

Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum kontextusában mesélj egy kicsit, miért szeretsz itt dolgozni?

Ági: Egyrészt a gárda miatt, a labor és az orvosi team is nagyon jó emberekből és lelkiismeretes szakemberekből áll. Nagyon jók a visszajelzések a páciensektől is. A területünk nekem szívügyem, a magzati diagnosztika és a családtervezés abszolút az én utam, úgy érzem, teljes odaadással tudom csinálni a munkámat. Sokszor vitatott, sokan elítélik a munkánkat, hogy szerintük nem helyes ilyen szinten beleszólni a természet rendjébe, de a technika és a tudás véleményem szerint azért adatott meg hozzá, hogy használjuk. Nagyon jó segíteni az embereknek, hogy gyermekük és egészséges babájuk lehessen. Extra előnye az Istenhegyinek, hogy a legegyszerűbb vérvételtől kezdve az invazív vizsgálatokig bármit meg tudunk csinálni, így a páciensnek nem kell elmennie egy ismeretlen helyre, végig tudjuk kísérni a terhességét, nem intézetek között küldözgetjük őket. Az is egy nagyon jó visszajelzés nekem, amikor valaki úgy érkezik hozzánk, hogy meddőségi kivizsgálásra jött, majd egészséges babát tud a világra hozni.

Anna: Sokkal páciens közelibb ez a hely, mint máshol. Az orvos sokkal jobban együtt működik a biológussal, sokkal jobban ad egyik a másik szavára, együttműködnek, megbeszélik az eseteket. Az állami intézetekben a biológus bent van a laborban, aztán küldi a papírokat. Itt sokkal jobban benne tudok lenni az esetekben, az orvos is jobban látja a biológus nézőpontját. Egy-egy esetre több az idő, nagyobb az odafigyelés, sokkal személyre szabottabb megoldásokat és utakat tudunk választani a pácienseknek. És mivel minden egy helyen van, lehetőségünk van széles körűen kivizsgálni minden egyes esetet. Akár már onnantól kezdve, hogy gyereket tervez, egészen a terhesgondozásig tudunk mindent mi csinálni, sőt, az intézetben a kisbabák részére is végzünk szűrővizsgálatokat.

Milyen személyes kötődésed van a Babagenetika mozgalommal?

Ági: Engem Anna kért fel a Babagenetika szakértőjének, ami elég nagy megtiszteltetés volt. Sok szakmai kérdésben tudtam segíteni. Tavaly a Gyerekszigeten is kint voltam kiállítóként a mozgalommal, nagyon jó volt kint tölteni a napot, találkozni azzal a rengeteg emberrel, másik fórumon segíteni, tájékoztatást adni. Sokkal több emberhez tudunk eljutni és segíteni, megfelelő helyekre elirányítani őket. Sokszor előfordul, hogy úgy kapnak leletet a páciensek, hogy nem adnak mellé értékelést, elkezdenek böngészni a neten – magam is ezt csinálom – és a mindenféle fórumokon rengeteg fals infóhoz tudnak jutni. Az ilyen esetekben egy szakember le tudja csillapítani a pánikot, vagy ha tényleg indokolt, a megfelelő helyre irányítja a pácienst.

Anna: A Babagenetika egy önzetlen segítség, jó érzés nekem, hogy segíteni tudok embereknek. Van egy olyan család, akik a Babagenetikán keresztül kerültek hozzánk, kiderült, hogy Patau-kóros a babájuk, majd a következő terhességét is mi követtük végig, most 9 hónaposak a gyönyörű, egészséges ikrei. Vannak egész extremitások is. A kismamánál ikerterhességet állapítottak meg, és kiderült, hogy az egyik baba Down-kóros, de egészen viszontagságos módon sikerült csak feltárni, melyik a beteg baba. Megszületett a kislány, és nem is szerettek volna több gyereket, de mivel elveszítették az egyik babát, így vállaltak még egy terhességet, és újra ikrek fogantak, ők pár napja születtek meg. Az mindig fontos a nehéz eseteknél és a veszteségnél is, hogyan beszélünk a páciensekkel, ha emberségesen, empatikusan kommunikálunk velük, akkor talán a veszteséget is könnyebb elfogadni, mintha semmibe veszik az embert. Ebben is különleges a Babagenetika.

Nem hagyunk magadra a koronavírus járvány idején sem.
Iratkozz fel legfrissebb cikkeinkre:

További cikkeink:

Betegtájékoztatók nőknek, szakorvosoktól

Itt megtalálod a nőket leggyakrabban érintő betegségekkel, állapotokkal kapcsolatos kérdésekre a szakorvosi válaszokat, érthetően.
Tünetektől a kivizsgálási és kezelési lehetőségekig, minden egy helyen!

Részletek