Terhesség alatt kérhető genetikai szűrővizsgálatok - összefoglaló
A terhesgondozás során sok esetben csak a kötelező vizsgálatokról esik szó, a választható genetikai vizsgálatokról nem, vagy alig. A Babagenetika Egyesület alapítói úgy gondolják, hogy minden várandós nőnek és leendő szülőnek joga van az objektív tájékoztatáshoz, ahhoz, hogy minden számára fontos információt időben megkapjon. Az alábbi összefoglaló tájékoztató az egyesület jóvoltából került megjelenésre oldalunkon.
 |
Szerző: Pecsérke Marianna biológus, projekt koordinátor - Istenhegyi Géndiagnosztika |
Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület elindítója személyes érintettség miatt fogott neki a szervezésnek, saját tapasztalatai mutatta meg, milyen nagy szükség van a szűrővizsgálatok minél szélesebb körű megismertetésére, illetve arra, hogy minél több ember számára elérhetők legyenek. A Babageneti Egyesület fontosnak tartja, hogy állami szinten is megvalósuljon a megfelelő kommunikáció a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban, és kiemelt céljuk, hogy ezek állami támogatást élvezzenek, biztosítva ezzel, hogy mindenkinek, aki csak szeretné, lehetősége legyen igénybe venni a vizsgálatokat.
Magyarországon elérhető genetikai szűrőtesztek palettája a várandósság alatt
I. Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek
1. Első trimeszteri genetikai ultrahang
11. terhességi hét + 3 naptól 14. terhességi hét + 2 napig végezhető. Ekkor a magzat ülőmagassága 45-84 mm között van.
Tarkóredő vastagság (NT) mérése és egyéb kromoszóma rendellenesség kockázat becslésére ajánlott UH jelek vizsgálata.
Érzékenysége a szakirodalmi adatok alapján: 80–85%, ál-pozitivitás: 3–5%
2. Kombinált teszt
A szűrővizsgálat célja, hogy az adott várandósnál, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-szindróma előfordulásának kockázatát. A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezendő el, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával (a biokémiai rész történhet 9.-11. hét között is, mellyel a szenzitivitás növelhető).
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett (CRL, BPD) megmérik a tarkóredő vastagságát. A vérvizsgálat során pedig az anyai szérumból két hormon (szabad β-hCG, PAPP-A) koncentrációját határozzák meg. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés az első trimeszterben. Kockázatszámítás történhet Edwards- illetve Patau-kórra is.
A szűrőteszt (Down-szindróma) érzékenysége szakirodalmi adatok alapján: 85% körüli; ál-pozitivitás 5%.
3. FMF tanusítvány alapú Kombinált teszt
A kombinált szűrőprogramok akkor működnek megfelelő hatékonysággal, ha mind az ultrahang-, mind a biokémiai vizsgálatokat a megfelelő minőségbiztosítási kritériumok szigorú betartásával, azonos elvek szerint végzik. Egyes szűrőcentrumok a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrési módszert alkalmazzák. Az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, amely biztosítja a folyamatos minőségkontrollt a vizsgálatok során. A szűrőteszt metodikája a fent leírtak szerint zajlik (ultrahang + vérvizsgálat). Azonban a minőségkontrollnak és kiegészítő ultrahang markereknek köszönhetően a Down-szindróma szűrési hatékonysága 90-95%-ra nő, 2-3% ál-pozitív ráta mellett.
Edwards- és Patau-szindróma szűrési hatékonysága ≈ 95%.
Forrás: babagenetika.hu
III. Magzati eredetű DNS vizsgálaton alapuló Nem-Invazív Prenatális szűrőTesztek (NIPT)
Magyarországon jelenleg számos olyan magzati szűrőteszt érhető el a kismamák számára, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak, és semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára.
További információ a Magyarországon elérhető szűrőtesztekről ide kattintva érhetőek el.
A NIPT tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS az anya véráramába is átjut. Az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok a legújabb generációs DNS-szekvenáló technológiának köszönhetően nagy pontossággal elemezhetők. A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, a Down-szindróma, Edwards-szindróma, és Patau-szindróma mellett, a tesztek egy részével egyéb triszómiák, nemi kromoszómarendellenességek, deléciós/duplikációs szindrómák is megállapíthatók.
A hagyományos szűrőtesztekkel szemben a NIPT tesztek
igen nagy megbízhatósággal (> 99%) és minimális ál-pozitív rátával (<1%) képesek felismerni
a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket.
Legújabb technológia a DNS tesztek között a qPCR alapú módszer. Ezzel a metodikával jelen pillanatban csak a Down-szindróma szűrhető és megbízhatósága valamivel alacsonyabb, mint a teljes szekvenáláson alapuló NIPT tesztek esetében.
Megjegyezendő: Tekintettel arra, hogy DNS alapú vizsgálatról van szó, a magyar genetikai törvény értelmében a vizsgálatot genetikai tanácsadás keretében ajánlott alkalmazni.
A várandósság alatti genetikai szűrésekről itt olvashatsz bővebben! >>
A terhesség alatt kérhető szűrővizsgálatokhoz kapcsolódó fogalmak és magyarázataik:
- Genetikai szűrés: Széles körű, programszerű genetikai vizsgálat, amelyet egy populáció vagy ennek egy csoportján végeznek azzal a céllal, hogy egyes genetikai rendellenességek fokozott kockázatát azonosítsák tünetmentes személyeknél.
- Detekciós ráta: Az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
- Ál- pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozók körében a pozitív szűrési eredmény aránya.
Az Emberi Erőforrások Minisztériumának egyes ajánlásai a Down-kór prenatális szűréséről
„A Down-kór szűrésének hatékony módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő és két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) mérésén alapul.”
„A szűrésben részt vevő, ultrahangvizsgálatot végző szakembereknek megfelelő minőségi kontrollt és időnkénti auditot lehetővé tévő rendszerrel javasolt végezni a vizsgálatokat. Mivel az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, a MSZNUT szükségtelennek tartotta saját minőségbiztosítási rendszer kidolgozását, és az FMF rendszerhez történő csatlakozást javasolja tagjai számára.”
„A 21-triszómia kockázatbecsléséhez használt NT mérést olyan vizsgáló helyekre indokolt korlátozni, ahol megfelelő gyakorlat, standardizált mérés és megfelelő ultrahang (UH) készülék rendelkezésre áll. A terhességi kor, anyai testsúly, etnikai hovatartozás, inzulin-dependens diabetes és a fogamzás módja (asszisztált reprodukciós technikák igénybevételével) a szűrővizsgálatot végzőkkel megosztandó információk, ugyanis ezeknek az adatoknak a figyelembevétele javíthatja a szűrés hatékonyságát.”
Összevont Preeclampsia és Down-szindróma szűrés
A 34. hét előtt kialakuló, fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön.Egy új módszer segítségével már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A korai preeclampsia szűrését minden kismamának a Down-szindrómát is szűrő kombinált teszttel egyidejűleg javasoljuk.
Mi az összevont Preeclampsia és Down-szindróma szűrés?
Az első trimeszteri vizsgálattal meghatározható a korai terhességi toxémia kialakulásának valószínűsége, a Down-szindróma szűrésével egyidejűleg.
A kockázatbecslés során figyelembe veszik az anya életkorát, testsúlyát, általános anamnézisét, kórelőzményeit, vérnyomást mérnek, egy speciális ultrahangvizsgálatot, illetve laboratóriumi méréseket végeznek.
A genetikai ultrahangvizsgálat során a Down-szindróma szűréshez szükséges magzati nyakiredő és orrcsont mérés mellett a méhet ellátó artériák Doppler vizsgálata is megtörténik.
A laboratóriumi mérések során, az önmagában végzett kombinált tesztet kiegészítve, nemcsak a PAPP-A és a free-ß-hCG fehérjék, hanem a PlGF nevű fehérje anyai vérben mérhető koncentrációja is meghatározásra kerül. A PlGF fehérje alacsony szintje jelzi, hogy a méhlepényi erezet állapota nem megfelelő.
Ezzel a vizsgálattal a magas kockázatú esetek 96%-a kiszűrhető, 10% téves pozitív eredmény mellett.
Ikerterhesség esetén az első trimeszteri preeclampsia szűrés nem alkalmazható.
Forrás:
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról; (2016. EüK 22.szám); hatályos:2016.12.22, érvényesség időtartama: 2020.10.01.
26/2014. (IV. 8.) EMMI rendelet a várandósgondozásról
Spencer K, Nicolaides KH. A first trimester trisomy 13/trisomy 18 risk algorithm combining fetal nuchal translucency thickness, maternal serum free Fß-hCG and PAPP-A. Prenat Diagn.2002;22(10):877-879.
Nicolaides, K.H., Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn, 2011. 31(1): p. 7-15.
Spencer, K., Aneuploidy screening in the first trimester. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2007. 145C(1): p. 18-32.
Wald, N.J., et al., First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). J Med Screen, 2003. 10(2): p. 56-104.
Írta: Pecsérke Marianna
Szakmailag lektorálta: Dr. Hajdu Krisztina, Dr. Nagy Sándor
Köszönjük a Babagenetika Egyesületnek a várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok tájékoztató anyagát!
Babagenetika Egyesül elérhetőségei:
www.babagenetika.hu
E-mail: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.
Telefon: +36 30 515 5999
Adószám: 18758320-113
Ne maradj le várandóssággal kapcsolatos legfrissebb cikkeinkről,
iratkozz fel a TERHESSÉGI-hírlevelünkre:
Betegtájékoztatók nőknek, szakorvosoktól
Ajánlott orvosok
Bejelentkezés hozzászóláshoz
- Nincsenek hozzászólások
Hozzászólások