Március 21-e a Down szindróma világnapja, ami talán a legismertebb genetikai rendellenesség. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, melynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben. Ezért is választották a világnap dátumának ezt a napot. A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal.

A kombinált szűrés FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai szűrővizsgálat, melynek során a 11-14.  hét közötti genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és PAPP-A) segítségével kockázatbecslést végzünk a leggyakoribb kromoszómarendellenességekre (Down-, Edwards és Patau-szindrómára). A kombinált szűrés érzékenysége a Down-szindróma tekintetében >95%-os.

A terhesgondozás során sok esetben csak a kötelező vizsgálatokról esik szó, a választható genetikai vizsgálatokról nem, vagy alig. A Babagenetika Egyesület alapítói úgy gondolják, hogy minden várandós nőnek és leendő szülőnek joga van az objektív tájékoztatáshoz, ahhoz, hogy minden számára fontos információt időben megkapjon. Az alábbi összefoglaló tájékoztató az egyesület jóvoltából került megjelenésre oldalunkon.