Géndiagnosztika,  Nőgyógyászat, Családtervezés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum (IGC) is csatlakozik a hazai privát egészségügyi szolgáltatók érdekvédelmi szervezetéhez, a Primus Egyesülethez – jelentették ma be az intézmény és az egyesület vezetői. A működése során 240 000 pácienst ellátó, a magzati rendellenességek szűrésére, a meddőségi vizsgálatokra és az onkológiai molekuláris diagnosztikára specializálódott intézmény magas megbízhatóságú kombinált, non-invazív és invazív prenatális tesztekkel segíti a gyermekvállalást és az egészséges gyerekek világra jöttét. A molekuláris diagnosztika legújabb eredményeit is felhasználó egészségügyi centrum a közelmúltban az örökletes szívbetegségek szűrésével bővítette portfólióját.

A kombinált szűrés FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai szűrővizsgálat, melynek során a 11-14.  hét közötti genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és PAPP-A) segítségével kockázatbecslést végzünk a leggyakoribb kromoszómarendellenességekre (Down-, Edwards és Patau-szindrómára). A kombinált szűrés érzékenysége a Down-szindróma tekintetében >95%-os.

Milyen genetikai szűrések igényelhetők a várandósság alatt? Ezek mikor kérhetőek? Melyiket támogatja az egészségügyi rendszer TB alapon, és melyikért kell külön fizetni? Vajon minden információt megkapunk a döntésünkhöz? Többek között ezekre a kérdésekre keresi a választ a Babagenetika Egyesület a mostani felmérése kapcsán, amely nagyon fontos kérdésekre irányítja rá a figyelmet. 

A terhesgondozás során sok esetben csak a kötelező vizsgálatokról esik szó, a választható genetikai vizsgálatokról nem, vagy alig. A Babagenetika Egyesület alapítói úgy gondolják, hogy minden várandós nőnek és leendő szülőnek joga van az objektív tájékoztatáshoz, ahhoz, hogy minden számára fontos információt időben megkapjon. Az alábbi összefoglaló tájékoztató az egyesület jóvoltából került megjelenésre oldalunkon.

Új lehetőségekkel bővült a Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 80-féle eltérést mutat ki a teszt, amellyel eddig világszerte a legtöbb, 3 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.