A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. A BRCA-vizsgálat egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Az örökletes mell- és petefészekrákban a legfontosabb gének a BRCA1 és a BRCA2, melyek bizonyos mutációi akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk például a prosztatarák-kockázatot emelik, ezért családi halmozódás esetén nekik is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot.

Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.

A genetikai tanácsadás azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.

A fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálnak meg választ adni a pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.