Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.

A fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálnak meg választ adni a pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.