Tudnivalók az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűréséről
Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.
Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrákról?
A daganatok nagyobb hányada véletlenszerűen alakul ki az életkor előrehaladtával, nem öröklődik. A megelőzésben azonban nagyon fontos szerepe van annak, hogy azonosítsuk azokat a családokat, ahol a tumorra való hajlam öröklődik, így tovább adódhat a következő generációkra, illetve több családtagot is érinthet a daganat.
Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció).
Ezekben az esetekben a mutáció már születéskor megtalálható a szervezetben és ez a génhiba megközelítőleg 80%-os valószínűséggel daganatot okoz 70 éves korig. Ez a valószínűség a normál populációban 12%.
Ezen felül a petefészekrák kockázata is emelkedik a mutációk hatására 1,3%-ról 20-45%-ra. Azon pácienseknek, akiknél már kialakult emlődaganat és bizonyítottan hordozzák a káros mutációk valamelyikét nagyobb esélyük van, arra hogy a másik emlőjükben is kifejlődjön a tumor.
Nagyon fontos kiemelni, hogy az emlőrák örökletes fajtája férfiakban is megjelenik, valamint a káros mutációt hordozó férfiaknak nagyobb esélyük van egyéb daganatok kialakulására és a hibás géneket ők is tovább tudják örökíteni.
Milyen génhibák növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát?
Az emlő- és petefészekrák kapcsán rögtön a BRCA1 és BRCA2 gének merülnek fel. A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják a genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét. A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció sérülését vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Ilyen gének többek között a következők: PALB2, CHEK2, RAD50-51, SKT11.
Van lehetőség szűrni a kockázatnövelő mutációkat?
Igen, ma már elérhetők a BRCA1/2 és a BRCA1/2 géneket és ezen felül további 19 gént szűrő vizsgálatok is. Bizonyos tesztek csak a populációban leggyakoribb 5-10 mutációt szűrik, azonban van lehetőség olyan tesztet választani, ami a gének teljes szakaszát vizsgálják, ez körülbelül 600 mutációt jelent, így biztosabb eredményt nyújtanak.
Szükségem van-e örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűrésére?
A tesztet magánszolgáltatónál bárki elvégeztetheti anélkül, hogy a családi kórelőzmény indokolná. A genetikai szűrés azonban a következő esetekben javasolt:
- olyan páciens esetén, akinél mindkét emlőben kialakult tumor
- ha fiatalabb korban, menopauza előtt alakult ki tumor
- ha férfiban alakult ki a tumor
- több emlő- vagy petefészekrákos rokon esetén
- igazoltan BRCA vagy más kóros mutációt hordozó rokon esetén
- hashártya vagy petevezeték tumor esetén
Már kialakult nálam a tumor, érdemes mégis genetikai vizsgálatot csináltatnom?
Ebben az esetben onkológus és klinikai genetikus segít Önnek a legcélravezetőbb utat megtalálni a gyógyuláshoz, ebben a genetikai vizsgálat is hasznosnak bizonyulhat.
- Egyrészt a genetikai eredmény befolyásolhatja a megválasztott terápiát,
- másrészt kiderül, hogy egyedi vagy öröklődő esetről van-e szó, tehát érintettek lehetnek-e gyermekei, rokonai.
Hogyan zajlik a vizsgálat?
A mintavételt minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, melynek keretén belül lehetősége nyílik klinikai genetikusunkkal konzultálni a vizsgálatról, megtörténik a családi kórtörténet tisztázása, amely szükséges az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez.
A mintavétel egy egyszerű vérvételt jelent, ezen felül van lehetőség szövetmintából is elvégezni a vizsgálatot.
Mit jelent számomra a vizsgálat eredménye, milyen további lépésekre lehet szükségem?
Az eredmény kézhezvétele után, annak értelmezésében a klinikai genetikus nyújt segítséget, így egy nehezebb döntési helyzetben sem marad egyedül a páciens.
Pozitív eredmény esetén is több lehetőség van, a legdrasztikusabb a kockázatot jelentő szövetek (emlők, petefészkek) eltávolítása, azonban erre nincs mindig szükség,
kóros mutációt hordozó páciens esetén a gyakori emlőszűrésen való részvétel a korai felismerés legjobb eszköze és ezáltal nagyobb az esély a gyógyulásra.
Írta: Szőke Sarolta, Pentacorelab
Emlődaganattal diagnosztizáltak? Nem hagyunk magadra!
IRATKOZZ FEL BETEGTÁMOGATÓ HÍRLEVELÜNKRE!
Emlőrák - a diagnózis, amit senki nem akar hallani, mégis 8-9 nőből 1-et érint… Ha Téged is, akkor ezen az úton szeretnénk támogatni és olyan információkkal, tanácsokkal ellátni, melyeket nem biztos, hogy orvosod elmondott, vagy minden kérdésedre válaszolni tudott, de mi összegyűjtöttük neked - szakorvosok, egészségügyi szakértők bevonásával!
Feliratkozást követően 13 héten keresztül, 13 olyan hasznos anyagot küldünk email címedre, melyek a leggyakrabban felmerülnek emlőrák érintettek életében, vagy melyekről éppen senki nem beszél, pedig fontos lenne! Az első levelet mindjárt a regisztrációd után olvashatod!
IRATKOZZ FEL MOST!
Matics Kata az Intima.hu alapítója
Kapcsolódó tartalmak:
- Az első sokk – nem mindegy, hogy érkezik a diagnózis
- Gyanús mellrák lelet? - az idő kulcstényező!
- Mikor menjünk emlővizsgálatra?
- Legfontosabbak, amit tudnod kell a mellrákról!
- A mellrák tünetei - a mellrák felismerése, teendők
Ajánlott orvosok
Bejelentkezés hozzászóláshoz
- Nincsenek hozzászólások
Hozzászólások