A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Miután kiderül, hogy egy nő babát vár, szinte azonnal ezer kérdés és kétely merül fel benne. Ami talán a legfontosabb: a magzat vajon egészséges-e és nem kell-e genetikai rendellenességektől tartani? A modern genetikai technológiának köszönhetően immár érdemi kockázatok nélkül, a terhesség korai szakaszában megválaszolható ez a kérdés.

Húsz évnyi várakozás után hétfőn világra jött az első baba, akinek születésénél már engedéllyel bíró bábák tevékenykedtek. A törvény megszületése óta eltelt egy évben eddig két bábának sikerült megszereznie az engedélyt. Az érintettek mégis örülnek, mert végre nem kell rettegniük, ha kihívják őket egy kórházon kívüli vajúdáshoz.

A Gyermek Élelmiszer Kampány (Children’s Food Campaign, CFC) több mint 100, csecsemőknek és kisgyermekeknek készült élelmiszert vizsgált meg, mely során kiderült, hogy a Farley kétszersült 29 százaléka cukor, és  egyes Cow & Gate kekszek transz zsírokat tartalmaznak – amely összefüggésben áll a szívbetegségekkel. „A felmérés eredményei elkeserítőek.” – közölte Christine Haugh, a CFC szóvivője.

Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Habár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozósági szűréssel megtudhatja, hogy mekkora kockázattal örökíti tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekére.

A genetikai tanácsadás azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.

2017-ben április 1-től október 31-ig kerül megrendezésre a Születés Hete rendezvénysorozat, mely bővített időtartama révén elnyerte a Fesztivál titulust. Érdeklődőink és előadóink az ország számos városában, településén találkozhatnak egymással, illetve a várandóssággal, szüléssel, születéssel, gyermekágyas időszakkal, szoptatással és csecsemőgondozással kapcsolatos hasznos információkkal.

Mielőtt kisbabát szeretnétek és teherbe akarsz esni, de még nem hagytad abba a dohányzást, alkoholfogyasztást, és gyógyszerek szedését – még a vény nélkülieket is – akkor eljött az ideje, hiszen azt akarod, hogy a tested a lehető legjobb állapotban legyen kisbabád kihordására.

Érdekel a megtermékenyülés és baba fejlődése röviden?

Pár hete egy cuki fotó járta be az internetet. A szülőszobában készült fotó egy éppen világra jött újszülöttet ábrázol, aki megragadja a szülést levezető orvos köpenyén az övet és hosszú percekig nem is engedi el. A Facebookon megosztott fotó legalább olyan cuki kommenteket generált, mint maga a jelenet, pedig a dolognak egyszerű élettani magyarázata van.

A fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálnak meg választ adni a pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. Az újonnan kialakuló genetikai rendellenességek – például a mindenki számára jól ismert Down-kór – esetében nem adható előzetes információ a kockázatokról: ezen betegségek felismerése a magzati rendellenesség-szűrés feladata.